Наука Технологии
IUGAROV.COM - Публикации

| Главная | | Новости | | Публикации | | Литература | | Авторские разработки | | Проекты | | Отзывы | | Сотрудничество | | Услуги | | Обратная связь | | Ссылки | | Файлы | | Форум "Биоинформатика" | | Чат | | Карта сервера | | Рассылка | | Гостевая книга|

Поставить закладку | Сделать стартовой

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ АМПЛИФИКАЦИИ И КОМПЬЮТЕРНОГО АНАЛИЗА ЭЛЕКТРОФОРЕГРАММ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ДЕЛЕЦИЙ И ДУПЛИКАЦИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К РАЗВИТИЮ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ 3 ТИПА И НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИИ 1А ТИПА

И.В. Угаров

Научный руководитель И.В. Мерсиянова

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Наиболее распространенными заболеваниями среди болезней нервной системы являются спинальные мышечные атрофии и наследственная мото-сенсорная нейропатия 1А типа. В патогенезе данных заболеванийосновную роль играет изменение числа копий генов SMN1 при СМА и PMP22 при НМСН1А, поэтому основным методом диагностики при этих заболеваниях является количественная амплификация. Субъективность количественной амплификации и недоступность программного обеспечения для точной и быстрой оценки результатов данного метода делает невозможным массовую диагностику по этим заболеваниям.

Цель работы: программное обеспечение для анализа изображений электрофореграмм и определение эффективности метода диагностики на основе количественной амплификации. Нами разработана программа "Gel Viewer" позволяющая проводить денситометрический анализ ПЦР-фрагментов по изображениям негативов электрофореграмм. С помощью данной программы проведен анализ изображений негативов электрофореграмм ПЦР-фрагментов 7-го и 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2 для 111 здоровых доноров и 4 облигатных носителей делеций в гене SMN1. Показано, что отношение потока флуоресценции ПЦР-фрагмента 7-го экзона гена SMN1 к потоку флуоресценции ПЦР-фрагмента 7-го экзона псевдогена SMN2 в норме равно 2,05+/-0,39, а у гетерозиготных носителей делеции в гене SMN1 равно 1,08+/-0,20. Аналогичное отношение для 8-го экзона составляет 0,97+/-0,31 в норме и 1,85+/-0,32 у гетерозиготных носителей делеции в гене SMN1.

Результаты количественного анализа числа копий генов SMN1, SMN2 позволяют утверждать, что разработанный в нашей лаборатории метод диагностики спинальных мышечных атрофий с аутосомно-рецессивным типом наследования позволяет точно диагностировать гетерозиготную делецию гена SMN1 у носителей при условии установленного диагноза спинальной мышечной атрофии у пробанда. Также проведен анализ электрофореграмм двух полиморфных маркеров из области НМСН1А-дупликации для 39 здоровых доноров и 25 больных с НМСН1А-дупликацией. Показано, что отношение потоков флуоресценции ПЦР-фрагментов аллелей маркера 17dup4 в норме равно 0,94+/-0,21, а у носителей дупликации оно равно 1,91+/-0,37. Аналогичное отношение для аллелей маркера 17dup5 равно 0,95+/-0,13 в норме и 1,80+/-0,31 у больных с НМСН1А-дупликацией.




Web-портал, посвящённый инновационным медицинским биотехнологиям и вопросам использования компьютерных технологий в системе практического здравоохранения Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Рассылка 'БИОИНФОРМАТИКА' Рассылка 'Новости сайта IUGAROV.COM'
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © Igor V. Ugarov Last update: 22/04/2008 http://www.iugarov.com

При использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье

Баннерная сеть Медицина и здоровье