Наука Технологии
IUGAROV.COM - Авторские разработки, NeuroGen 1.0 - список заболеваний

| Главная | | Новости | | Публикации | | Литература | | Авторские разработки | | Проекты | | Отзывы | | Сотрудничество | | Услуги | | Обратная связь | | Ссылки | | Файлы | | Форум "Биоинформатика" | | Чат | | Карта сервера | | Рассылка | | Гостевая книга|

Поставить закладку | Сделать стартовой

Список генетических вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний включенных в программу ИПДС Нейроген 1.0 (NeuroGen 1.0):

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Название заболевания Тип наследования локус Ген Номер по MIM
псевдогипертрофическая ПМД с интранализацией капилляров АД -- -- 159050
дистальная мышечная дистрофия Веландер АД 2р3 -- 604454
Проксимальная миопатия с фокальной деплецией митохондрий АД -- -- 600706
пектодорзальная ПМД ХР -- -- 310095
тибиальная ПМД АД 2q31-q33 -- 600334
ПКМД 1D типа АР 7q -- 603511
ПКМД 1С типа АД 3р25 CAV3 601253
ПКМД 1B типа АД 1q21.2-q21.3 LMNA/C 159001
ПКМД 1A типа АД 5q22.3-31.3 myotilin 159000
ПКМД 2H типа АР 9q31-34.1 TRIM32 254110
ПКМД 2G типа АР 17q11-q12 telethonin 601954
ПКМД 2F типа АР 5q33-q34 delta-sarcoglycan 601411
ПКМД 2E типа АР 4q12 SGCB 604286
ПКМД 2D типа АР 17q12-q21.33 alpha-sarcoglycan 600119
ПКМД 2C типа АР 13q12 gamma-sarcoglycan 253700
ПКМД 2B типа АР 2p13.3-p13.1 dysferlin 253601
ПКМД 2A типа АР 15q15.1-21.1 CAPN 3 253600
ПМД Миоши АР 2p13.3-p13.1 dysferlin 254130
Врожденная ПМД с олигофренией Фукуяма АР 9q31 fukutin 253700
окулофарингеальная мышечная дистрофия АД 14q11.2-q13 PABP2 164300
окулофарингеальная мышечная дистрофия АР 14q11.2-q13 PABP2 257950
окулогастроинтестинальная миопатия -- -- -- 277320
митохондриальная миопатия с множественными делециями мтДНК АД -- -- 550000
ПМД Ландузи-Дежерина АД 10q26 -- 158900
ПМД Ландузи-Дежерина АД -- -- 600416
ПКМД с буллезным эпидермолизом АР 8q24.13-ter PLEC1 226670
ПМД Эмери-Дрейфуса ХР Хq28 EMD 310300
ПМД Эмери-Дрейфуса АД 1q21.2-q21.3 LMNA/C 181350
ПМД Эмери-Дрейфуса АР 1q21.2-q21.3 LMNA/C 604929
десмин-родственная миопатия АД 11q21-23 CRYAB 601419
миопатия с накоплением десмина АД 2q35 DES 147420
миопатия с инклюзионными тельцами АД -- -- 147420
миопатия с инклюзионными тельцами АР 9р1-q1 GNE 601737
ВМ с наружной офтальмоплегией и множественными стержнями АР -- -- 255320
ПМД Дюшенна/Бекера ХР Хр2 DMD 310200

Структурные миопатии

Название заболевания Тип наследования локус Ген Номер по MIM
ВСМ с катарактой и гипогонадизмом -- -- -- 254000
ВСМ с диспропорцией типов мышечных волокон АД -- -- 255310
ВСМ с множественными стержнями с умственной отсталостью, нанизмом и гипогонадотропным гипогонадизмом АР -- -- 253320
Болезнь центрального стержня АД 19q13.1 RYR1 117000
Болезнь центрального стержня АД 12q21 MYF6 117000
мышечная дистрофия с обрамленными вакуолями АР 19p13.3 -- 601846
немалиновые миопатии АД 1q22-23 TPM3 161800
немалиновые миопатии АД 1q42.1 ACTA1 256030
немалиновые миопатии АР 2q21.2-22 NEB 161800
немалиновые миопатии АР 19q13.4 тропонин 605355
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная АР 6q22-q23 LAMA2 602771
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная АР 1р36-р35 SEPN1 602771
ВСМ 1 типа, мерозин-негативная АР 6q22- q23 LAMA2 156225
ВСМ1 типа, мерозин-негативная АР 1q42 -- 156225
миотубулярная миопатия АД -- -- 160150
миотубулярная миопатия АР -- -- 255200
миотубулярная миопатия ХР Хq28 CG2 310400
псевдогипертрофическая мышечная дистрофия с интранализацией капилляров АД -- -- 159050
мышечная дистрофия склероатоническая Ульриха АР -- -- 254090
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема АД 21q22.3 COLGA1 158810
синдром деплеции митДНК -- -- -- 251880
миопатия с дефицитом карнитина АР -- -- 212160
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема АД 21q22.3 COLGA2 158810
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема АД 2q37 COLGA3 158810

Спинальные мышечные атрофии

Название заболевания Тип наследования локус ген Номер по MIM
СМА лицеплечелопаточная АД -- -- 182970
сегментарная СМА АД -- -- 183020
инфантильная СА с врожденными переломами АР -- -- 271225
дистальная СА, тип Jerash АР 9р21.1-12 -- 605726
дистальная инфантильная СА с контрактурами ХР Хр11.3-q11.2 -- 301830
злокачественная дистальная спинальная амиотрофия взрослых АД 12q24.3 -- 158590
дистальная СА, взрослая форма АД -- -- 182960
дистальная СА, взрослая форма АР -- -- 271120
спинальная амиотрофия Рюкю АР -- -- 271200
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой АД -- -- 211530
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой АР -- -- 211530
врожденный псевдобульбарный парез АД -- -- 185480
бульбарный парез Фацио-Лонде АД -- -- 211500
бульбарный парез Фацио-Лонде АР -- -- 211500
инфантильная СА с параличом диафрагмы АР 11q13-q13.4 IGHMBP2 604320
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом АД -- -- 182980
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом АР -- -- 271150
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом ХР -- -- --
спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди ХР Хq12 AR 313200
врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия АД 12q24.1-24.31 -- 181405
СА с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией АР -- -- --
СА с микроцефалией и умственной отсталостью АР -- -- 271109
СА с микроцефалией и умственной отсталостью АР -- -- 271110
ювенильная СА Кугельберга-Веландер АД -- -- 158600
СА врожденная непрогрессирующая с преимущественным поражением ног АД 12q23-q24 -- 600175
СА амиотрофия Х-сцепленная летальная ХР Xp -- 300021
Дистальная моторная нейропатия с параличом голосовых связок АД 2q14 -- 158580
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа АД -- 600794
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа АД -- -- 600794
скапулоперонеальная СА АД -- -- 181400
скапулоперонеальная СА АР -- -- 271220
скапулоперонеальная СА ХР -- --
проксимальная спинальная амиотрофия 1 типа АР 5q12.2-q13.3 SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44 253300
проксимальная спинальная амиотрофия 2 типа АР 5q12.2-q13.3 SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44 253550
проксимальная спинальная амиотрофия 3 типа АР 5q12.2-q13.3 SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44 253400

Наследственные миотонии и миотонические синдромы

Название заболевания Тип наследования локус ген Номер по MIM
волнообразная миотония АД 1q41 -- 600332
волнообразная миотония АД -- CAV 600332
волнообразная миотония АР -- -- 600332
миотония со скелетными аномалиями и снижением интеллекта АР -- -- 255710
миотоническая миопатия с цилиндрическими спиралями АД -- -- 160990
Проксимальная миотоническая миопатия Рикера АД -- -- 600109
проксимальная миотоническая миопатия Рикера АД 7q35 СLCN1 600109
мышечные спазмы и нанизм Неопр -- -- 600771
врожденные миотонии Томсена и Бекера АД 7q35 CLСN1 160800
врожденные миотонии Томсена и Бекера АР 7q35 CLСN1 255700
миотоническая дистрофия 2 типа АД 3q21 ZNF9 602668
миотоническая дистрофия 1 типа АД 19q13.2-q13.3 DMPK 160900
врожденная парамиотония Эйленбурга АД 17q13 SCN4A 168300

Наследственные пароксизмальные миоплегии

Название заболевания Тип наследования локус ген Номер по MIM
синдром пролонгированных эпизодов мышечной слабости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования ХР Хр22.3 -- 300211
периодический паралич нормокалиемический АД -- -- 170600
периодический паралич гипокалиемический АД 1q31-32 CACNA1S 170400
периодический паралич гипокалиемический АД 17q13 SCN4A 170400
периодический паралич гипокалиемический АД 11q13-q14 KCNE3 170400
периодический паралич гипокалиемический АД или АР 17q21-22 SLC4A1 170400
периодический паралич гиперкалиемический АД 17q13 SCN4A 170500

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии

Название заболевания Тип наследования локус ген Номер по MIM
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией АД -- -- 151800
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией Мат -- mtDNA 151800
семейная эритермалгия АД 2q31-q32 -- 133020
мозжечковая атаксия с термоанальгезией Неопр -- -- 212890
врожденная анальгезия Biemond АР -- -- 210300
врожденное отсутствие чувствительности к боли АД -- -- 147430
врожденное отсутствие чувствительности к боли АР -- -- 243000
наследственная сенсорная нейропатия в сочетании со спастической параплегией АР -- -- 256840
НСВН тип 4, врожденное отсутствие чувствительности к боли с ангидрозом АР 1q21-22 NTRK1 256800
НСВН тип 3, семейная дизавтономия Рейли-Дея АР -- IKBKAP 223900
наследственная сенсорная нейропатия 2 типа АР -- -- 201300
наследственная сенсорная нейропатия 1 типа АД 9q22.1-22.3 SPTLC1 162400

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)

Название заболевания Тип наследования Локус ген Номер по MIM
НМСН промежуточного типа АД 19q13.2-p12 -- 606482
НМСН промежуточного типа АД 10q24.1-q25.1 -- 606483
НМСН промежуточного типа АД 1q22 МРZ 606482
НМСН 4D тип Lom АР 8q24-qter NDRG1 601455
НМСН 4С типа АР 5q31-q33 -- 601596
НМСН 4В1 типа АР 11p15 -- 601382
НМСН 4В2 типа АР 11q23 MTMR2 604563
НМСН 4А типа АР 8q21.1 GDAP1 214400
НН с агенезией мозолистого тела, синдром Андерманна АР 15q13-q15 -- 218000
НМСН тип Russe АР 10q22-23 -- 605285
НМСН с глухотой и умственной отсталостью, синдром Ковчок ХР Хq24-q26 -- 310490
нейропатия с глухотой и нефритом АД? -- -- 118300
нейропатия с глухотой и нефритом АР? 17p11 PMP22 118300
нейропатия с глухотой и нефритом X? Хq13-q21 Cx32 118300
НМСН 5 типа АД -- -- 600361
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта АД 17p11 PMP22 145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта АД 1q22 МРZ 145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта АД 8q23-q24 EGR2 145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта АР 19q13.1-13.3 PRX 145900
НМСН 2F типа АД 7q11-q21 -- 606595
НМСН 2E типа АД 8р21 NEFL 162280
НМСН 2Д типа АД 7р14 -- 601472
НМСН 2С типа АД 2q14 -- 606071
НМСН 2В типа АД 3q13-q22 -- 600882
НМСН 2В типа АР 1q21.2-21.3 LMNA/С 605588
НМСН 2В типа АР 19q13.3 -- 605589
НМСН 2А типа АД 1р35-р36 KIF1B 118210
НМСН 2А типа АР 1q21.2-21.3 LMNA/С 605588
НМСН с ХР типом наследования ХР Хр22.2 -- 302801
НМСН с ХР типом наследования ХР Хq26 -- 302802
НМСН Х1 типа ХД Хq13-q21 Cx32 302800
НМСН 1С типа АД 16р13.1-p12.3 -- 601098
НМСН 1В типа АД 1q21.1-q23.3 MPZ 118200
НМСН 1А типа АД 17р11.2-12 РМР22 118220
ННПС АД 17р11.2-12 РМР22 162500

Web-портал, посвящённый инновационным медицинским биотехнологиям и вопросам использования компьютерных технологий в системе практического здравоохранения Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Рассылка 'БИОИНФОРМАТИКА' Рассылка 'Новости сайта IUGAROV.COM'
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © Igor V. Ugarov Last update: 22/04/2008 http://www.iugarov.com

При использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье

Баннерная сеть Медицина и здоровье