Поставить закладку | Сделать стартовой

Список генетических вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний включенных в программу ИПДС Нейроген 1.0 (NeuroGen 1.0):

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Название заболевания	Тип наследования	локус	Ген	Номер по MIM
псевдогипертрофическая ПМД с интранализацией капилляров	АД	--	--	159050
дистальная мышечная дистрофия Веландер	АД	2р3	--	604454
Проксимальная миопатия с фокальной деплецией митохондрий	АД	--	--	600706
пектодорзальная ПМД	ХР	--	--	310095
тибиальная ПМД	АД	2q31-q33	--	600334
ПКМД 1D типа	АР	7q	--	603511
ПКМД 1С типа	АД	3р25	CAV3	601253
ПКМД 1B типа	АД	1q21.2-q21.3	LMNA/C	159001
ПКМД 1A типа	АД	5q22.3-31.3	myotilin	159000
ПКМД 2H типа	АР	9q31-34.1	TRIM32	254110
ПКМД 2G типа	АР	17q11-q12	telethonin	601954
ПКМД 2F типа	АР	5q33-q34	delta-sarcoglycan	601411
ПКМД 2E типа	АР	4q12	SGCB	604286
ПКМД 2D типа	АР	17q12-q21.33	alpha-sarcoglycan	600119
ПКМД 2C типа	АР	13q12	gamma-sarcoglycan	253700
ПКМД 2B типа	АР	2p13.3-p13.1	dysferlin	253601
ПКМД 2A типа	АР	15q15.1-21.1	CAPN 3	253600
ПМД Миоши	АР	2p13.3-p13.1	dysferlin	254130
Врожденная ПМД с олигофренией Фукуяма	АР	9q31	fukutin	253700
окулофарингеальная мышечная дистрофия	АД	14q11.2-q13	PABP2	164300
окулофарингеальная мышечная дистрофия	АР	14q11.2-q13	PABP2	257950
окулогастроинтестинальная миопатия	--	--	--	277320
митохондриальная миопатия с множественными делециями мтДНК	АД	--	--	550000
ПМД Ландузи-Дежерина	АД	10q26	--	158900
ПМД Ландузи-Дежерина	АД	--	--	600416
ПКМД с буллезным эпидермолизом	АР	8q24.13-ter	PLEC1	226670
ПМД Эмери-Дрейфуса	ХР	Хq28	EMD	310300
ПМД Эмери-Дрейфуса	АД	1q21.2-q21.3	LMNA/C	181350
ПМД Эмери-Дрейфуса	АР	1q21.2-q21.3	LMNA/C	604929
десмин-родственная миопатия	АД	11q21-23	CRYAB	601419
миопатия с накоплением десмина	АД	2q35	DES	147420
миопатия с инклюзионными тельцами	АД	--	--	147420
миопатия с инклюзионными тельцами	АР	9р1-q1	GNE	601737
ВМ с наружной офтальмоплегией и множественными стержнями	АР	--	--	255320
ПМД Дюшенна/Бекера	ХР	Хр2	DMD	310200

Структурные миопатии

Название заболевания	Тип наследования	локус	Ген	Номер по MIM
ВСМ с катарактой и гипогонадизмом	--	--	--	254000
ВСМ с диспропорцией типов мышечных волокон	АД	--	--	255310
ВСМ с множественными стержнями с умственной отсталостью, нанизмом и гипогонадотропным гипогонадизмом	АР	--	--	253320
Болезнь центрального стержня	АД	19q13.1	RYR1	117000
Болезнь центрального стержня	АД	12q21	MYF6	117000
мышечная дистрофия с обрамленными вакуолями	АР	19p13.3	--	601846
немалиновые миопатии	АД	1q22-23	TPM3	161800
немалиновые миопатии	АД	1q42.1	ACTA1	256030
немалиновые миопатии	АР	2q21.2-22	NEB	161800
немалиновые миопатии	АР	19q13.4	тропонин	605355
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная	АР	6q22-q23	LAMA2	602771
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная	АР	1р36-р35	SEPN1	602771
ВСМ 1 типа, мерозин-негативная	АР	6q22- q23	LAMA2	156225
ВСМ1 типа, мерозин-негативная	АР	1q42	--	156225
миотубулярная миопатия	АД	--	--	160150
миотубулярная миопатия	АР	--	--	255200
миотубулярная миопатия	ХР	Хq28	CG2	310400
псевдогипертрофическая мышечная дистрофия с интранализацией капилляров	АД	--	--	159050
мышечная дистрофия склероатоническая Ульриха	АР	--	--	254090
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема	АД	21q22.3	COLGA1	158810
синдром деплеции митДНК	--	--	--	251880
миопатия с дефицитом карнитина	АР	--	--	212160
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема	АД	21q22.3	COLGA2	158810
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема	АД	2q37	COLGA3	158810

Спинальные мышечные атрофии

Название заболевания	Тип наследования	локус	ген	Номер по MIM
СМА лицеплечелопаточная	АД	--	--	182970
сегментарная СМА	АД	--	--	183020
инфантильная СА с врожденными переломами	АР	--	--	271225
дистальная СА, тип Jerash	АР	9р21.1-12	--	605726
дистальная инфантильная СА с контрактурами	ХР	Хр11.3-q11.2	--	301830
злокачественная дистальная спинальная амиотрофия взрослых	АД	12q24.3	--	158590
дистальная СА, взрослая форма	АД	--	--	182960
дистальная СА, взрослая форма	АР	--	--	271120
спинальная амиотрофия Рюкю	АР	--	--	271200
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой	АД	--	--	211530
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой	АР	--	--	211530
врожденный псевдобульбарный парез	АД	--	--	185480
бульбарный парез Фацио-Лонде	АД	--	--	211500
бульбарный парез Фацио-Лонде	АР	--	--	211500
инфантильная СА с параличом диафрагмы	АР	11q13-q13.4	IGHMBP2	604320
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом	АД	--	--	182980
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом	АР	--	--	271150
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом	ХР	--	--	--
спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди	ХР	Хq12	AR	313200
врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия	АД	12q24.1-24.31	--	181405
СА с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией	АР	--	--	--
СА с микроцефалией и умственной отсталостью	АР	--	--	271109
СА с микроцефалией и умственной отсталостью	АР	--	--	271110
ювенильная СА Кугельберга-Веландер	АД	--	--	158600
СА врожденная непрогрессирующая с преимущественным поражением ног	АД	12q23-q24	--	600175
СА амиотрофия Х-сцепленная летальная	ХР	Xp	--	300021
Дистальная моторная нейропатия с параличом голосовых связок	АД	2q14	--	158580
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа	АД	7р	--	600794
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа	АД	--	--	600794
скапулоперонеальная СА	АД	--	--	181400
скапулоперонеальная СА	АР	--	--	271220
скапулоперонеальная СА	ХР	--	--
проксимальная спинальная амиотрофия 1 типа	АР	5q12.2-q13.3	SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44	253300
проксимальная спинальная амиотрофия 2 типа	АР	5q12.2-q13.3	SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44	253550
проксимальная спинальная амиотрофия 3 типа	АР	5q12.2-q13.3	SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44	253400

Наследственные миотонии и миотонические синдромы

Название заболевания	Тип наследования	локус	ген	Номер по MIM
волнообразная миотония	АД	1q41	--	600332
волнообразная миотония	АД	--	CAV	600332
волнообразная миотония	АР	--	--	600332
миотония со скелетными аномалиями и снижением интеллекта	АР	--	--	255710
миотоническая миопатия с цилиндрическими спиралями	АД	--	--	160990
Проксимальная миотоническая миопатия Рикера	АД	--	--	600109
проксимальная миотоническая миопатия Рикера	АД	7q35	СLCN1	600109
мышечные спазмы и нанизм	Неопр	--	--	600771
врожденные миотонии Томсена и Бекера	АД	7q35	CLСN1	160800
врожденные миотонии Томсена и Бекера	АР	7q35	CLСN1	255700
миотоническая дистрофия 2 типа	АД	3q21	ZNF9	602668
миотоническая дистрофия 1 типа	АД	19q13.2-q13.3	DMPK	160900
врожденная парамиотония Эйленбурга	АД	17q13	SCN4A	168300

Наследственные пароксизмальные миоплегии

Название заболевания	Тип наследования	локус	ген	Номер по MIM
синдром пролонгированных эпизодов мышечной слабости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования	ХР	Хр22.3	--	300211
периодический паралич нормокалиемический	АД	--	--	170600
периодический паралич гипокалиемический	АД	1q31-32	CACNA1S	170400
периодический паралич гипокалиемический	АД	17q13	SCN4A	170400
периодический паралич гипокалиемический	АД	11q13-q14	KCNE3	170400
периодический паралич гипокалиемический	АД или АР	17q21-22	SLC4A1	170400
периодический паралич гиперкалиемический	АД	17q13	SCN4A	170500

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии

Название заболевания	Тип наследования	локус	ген	Номер по MIM
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией	АД	--	--	151800
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией	Мат	--	mtDNA	151800
семейная эритермалгия	АД	2q31-q32	--	133020
мозжечковая атаксия с термоанальгезией	Неопр	--	--	212890
врожденная анальгезия Biemond	АР	--	--	210300
врожденное отсутствие чувствительности к боли	АД	--	--	147430
врожденное отсутствие чувствительности к боли	АР	--	--	243000
наследственная сенсорная нейропатия в сочетании со спастической параплегией	АР	--	--	256840
НСВН тип 4, врожденное отсутствие чувствительности к боли с ангидрозом	АР	1q21-22	NTRK1	256800
НСВН тип 3, семейная дизавтономия Рейли-Дея	АР	--	IKBKAP	223900
наследственная сенсорная нейропатия 2 типа	АР	--	--	201300
наследственная сенсорная нейропатия 1 типа	АД	9q22.1-22.3	SPTLC1	162400

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)

Название заболевания	Тип наследования	Локус	ген	Номер по MIM
НМСН промежуточного типа	АД	19q13.2-p12	--	606482
НМСН промежуточного типа	АД	10q24.1-q25.1	--	606483
НМСН промежуточного типа	АД	1q22	МРZ	606482
НМСН 4D тип Lom	АР	8q24-qter	NDRG1	601455
НМСН 4С типа	АР	5q31-q33	--	601596
НМСН 4В1 типа	АР	11p15	--	601382
НМСН 4В2 типа	АР	11q23	MTMR2	604563
НМСН 4А типа	АР	8q21.1	GDAP1	214400
НН с агенезией мозолистого тела, синдром Андерманна	АР	15q13-q15	--	218000
НМСН тип Russe	АР	10q22-23	--	605285
НМСН с глухотой и умственной отсталостью, синдром Ковчок	ХР	Хq24-q26	--	310490
нейропатия с глухотой и нефритом	АД?	--	--	118300
нейропатия с глухотой и нефритом	АР?	17p11	PMP22	118300
нейропатия с глухотой и нефритом	X?	Хq13-q21	Cx32	118300
НМСН 5 типа	АД	--	--	600361
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта	АД	17p11	PMP22	145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта	АД	1q22	МРZ	145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта	АД	8q23-q24	EGR2	145900
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта	АР	19q13.1-13.3	PRX	145900
НМСН 2F типа	АД	7q11-q21	--	606595
НМСН 2E типа	АД	8р21	NEFL	162280
НМСН 2Д типа	АД	7р14	--	601472
НМСН 2С типа	АД	2q14	--	606071
НМСН 2В типа	АД	3q13-q22	--	600882
НМСН 2В типа	АР	1q21.2-21.3	LMNA/С	605588
НМСН 2В типа	АР	19q13.3	--	605589
НМСН 2А типа	АД	1р35-р36	KIF1B	118210
НМСН 2А типа	АР	1q21.2-21.3	LMNA/С	605588
НМСН с ХР типом наследования	ХР	Хр22.2	--	302801
НМСН с ХР типом наследования	ХР	Хq26	--	302802
НМСН Х1 типа	ХД	Хq13-q21	Cx32	302800
НМСН 1С типа	АД	16р13.1-p12.3	--	601098
НМСН 1В типа	АД	1q21.1-q23.3	MPZ	118200
НМСН 1А типа	АД	17р11.2-12	РМР22	118220
ННПС	АД	17р11.2-12	РМР22	162500