Список генетических вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний включенных в программу ИПДС Нейроген 1.0 (NeuroGen 1.0):
Название заболевания
|
Тип наследования
|
локус
|
Ген
|
Номер по MIM
|
псевдогипертрофическая ПМД с интранализацией капилляров
|
АД
|
--
|
--
|
159050
|
дистальная мышечная дистрофия Веландер
|
АД
|
2р3
|
--
|
604454
|
Проксимальная миопатия с фокальной деплецией митохондрий
|
АД
|
--
|
--
|
600706
|
пектодорзальная ПМД
|
ХР
|
--
|
--
|
310095
|
тибиальная ПМД
|
АД
|
2q31-q33
|
--
|
600334
|
ПКМД 1D типа
|
АР
|
7q
|
--
|
603511
|
ПКМД 1С типа
|
АД
|
3р25
|
CAV3
|
601253
|
ПКМД 1B типа
|
АД
|
1q21.2-q21.3
|
LMNA/C
|
159001
|
ПКМД 1A типа
|
АД
|
5q22.3-31.3
|
myotilin
|
159000
|
ПКМД 2H типа
|
АР
|
9q31-34.1
|
TRIM32
|
254110
|
ПКМД 2G типа
|
АР
|
17q11-q12
|
telethonin
|
601954
|
ПКМД 2F типа
|
АР
|
5q33-q34
|
delta-sarcoglycan
|
601411
|
ПКМД 2E типа
|
АР
|
4q12
|
SGCB
|
604286
|
ПКМД 2D типа
|
АР
|
17q12-q21.33
|
alpha-sarcoglycan
|
600119
|
ПКМД 2C типа
|
АР
|
13q12
|
gamma-sarcoglycan
|
253700
|
ПКМД 2B типа
|
АР
|
2p13.3-p13.1
|
dysferlin
|
253601
|
ПКМД 2A типа
|
АР
|
15q15.1-21.1
|
CAPN 3
|
253600
|
ПМД Миоши
|
АР
|
2p13.3-p13.1 |
dysferlin |
254130 |
Врожденная ПМД с олигофренией Фукуяма |
АР |
9q31 |
fukutin |
253700 |
окулофарингеальная мышечная дистрофия |
АД |
14q11.2-q13 |
PABP2 |
164300 |
окулофарингеальная мышечная дистрофия
|
АР
|
14q11.2-q13
|
PABP2
|
257950
|
окулогастроинтестинальная миопатия
|
--
|
--
|
--
|
277320
|
митохондриальная миопатия с множественными делециями мтДНК
|
АД
|
--
|
--
|
550000
|
ПМД Ландузи-Дежерина
|
АД
|
10q26
|
--
|
158900
|
ПМД Ландузи-Дежерина
|
АД
|
--
|
--
|
600416
|
ПКМД с буллезным эпидермолизом
|
АР
|
8q24.13-ter
|
PLEC1
|
226670
|
ПМД Эмери-Дрейфуса
|
ХР
|
Хq28
|
EMD
|
310300
|
ПМД Эмери-Дрейфуса
|
АД
|
1q21.2-q21.3
|
LMNA/C
|
181350
|
ПМД Эмери-Дрейфуса
|
АР
|
1q21.2-q21.3
|
LMNA/C
|
604929
|
десмин-родственная миопатия
|
АД
|
11q21-23
|
CRYAB
|
601419
|
миопатия с накоплением десмина
|
АД
|
2q35
|
DES
|
147420
|
миопатия с инклюзионными тельцами
|
АД
|
--
|
--
|
147420
|
миопатия с инклюзионными тельцами
|
АР
|
9р1-q1
|
GNE
|
601737
|
ВМ с наружной офтальмоплегией и множественными стержнями
|
АР
|
--
|
--
|
255320
|
ПМД Дюшенна/Бекера
|
ХР
|
Хр2
|
DMD
|
310200
|
Название заболевания
| Тип наследования
|
локус
|
Ген
|
Номер по MIM
|
ВСМ с катарактой и гипогонадизмом
| -- |
--
|
--
|
254000
|
ВСМ с диспропорцией типов мышечных волокон
|
АД
|
--
|
--
|
255310
|
ВСМ с множественными стержнями с умственной отсталостью, нанизмом и гипогонадотропным гипогонадизмом
|
АР
|
--
|
--
|
253320
|
Болезнь центрального стержня
|
АД
|
19q13.1
|
RYR1
|
117000
|
Болезнь центрального стержня
|
АД
|
12q21
|
MYF6
|
117000
|
мышечная дистрофия с обрамленными вакуолями
|
АР
|
19p13.3
|
--
|
601846
|
немалиновые миопатии
|
АД
|
1q22-23
|
TPM3
|
161800
|
немалиновые миопатии
|
АД
|
1q42.1
|
ACTA1
|
256030
|
немалиновые миопатии
|
АР
|
2q21.2-22
|
NEB
|
161800
|
немалиновые миопатии
|
АР
|
19q13.4
|
тропонин
|
605355
|
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная
|
АР
|
6q22-q23
|
LAMA2
|
602771
|
ВСМ с ригидностью позвоночника 2 типа, мерозин-позитивная
|
АР
|
1р36-р35
|
SEPN1
|
602771
|
ВСМ 1 типа, мерозин-негативная
|
АР
|
6q22- q23
|
LAMA2
|
156225
|
ВСМ1 типа, мерозин-негативная
|
АР
|
1q42
|
--
|
156225
|
миотубулярная миопатия
|
АД
|
--
|
--
|
160150
|
миотубулярная миопатия
|
АР
|
--
|
--
|
255200
|
миотубулярная миопатия
|
ХР
|
Хq28
|
CG2
|
310400
|
псевдогипертрофическая мышечная дистрофия с интранализацией капилляров
|
АД
|
--
|
--
|
159050
|
мышечная дистрофия склероатоническая Ульриха
|
АР
|
--
|
--
|
254090
|
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема
|
АД
|
21q22.3
|
COLGA1
|
158810
|
синдром деплеции митДНК
|
--
|
--
|
--
|
251880
|
миопатия с дефицитом карнитина
|
АР
|
--
|
--
|
212160
|
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема
|
АД
|
21q22.3
|
COLGA2
|
158810
|
ВСМ с контрактурами, тип Бетлема
|
АД
|
2q37
|
COLGA3
|
158810
|
Название заболевания
|
Тип наследования
|
локус
|
ген
|
Номер по MIM
|
СМА лицеплечелопаточная
|
АД
|
--
|
--
|
182970
|
сегментарная СМА
|
АД
|
--
|
--
|
183020
|
инфантильная СА с врожденными переломами
|
АР
|
--
|
--
|
271225
|
дистальная СА, тип Jerash
|
АР
|
9р21.1-12
|
--
|
605726
|
дистальная инфантильная СА с контрактурами
|
ХР
|
Хр11.3-q11.2
|
--
|
301830
|
злокачественная дистальная спинальная амиотрофия взрослых
|
АД
|
12q24.3
|
--
|
158590
|
дистальная СА, взрослая форма
|
АД
|
--
|
--
|
182960
|
дистальная СА, взрослая форма
|
АР
|
--
|
--
|
271120
|
спинальная амиотрофия Рюкю
|
АР
|
--
|
--
|
271200
|
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой
|
АД
|
--
|
--
|
211530
|
прогрессирующий бульбарный парез с глухотой
|
АР
|
--
|
--
|
211530
|
врожденный псевдобульбарный парез
|
АД
|
--
|
--
|
185480
|
бульбарный парез Фацио-Лонде
|
АД
|
--
|
--
|
211500
|
бульбарный парез Фацио-Лонде
|
АР
|
--
|
--
|
211500
|
инфантильная СА с параличом диафрагмы
|
АР
|
11q13-q13.4
|
IGHMBP2
|
604320
|
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом
|
АД
|
--
|
--
|
182980
|
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом
|
АР
|
--
|
--
|
271150
|
проксимальная спинальная амиотрофия с поздним началом
|
ХР
|
--
|
--
|
--
|
спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди
|
ХР
|
Хq12
|
AR
|
313200
|
врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия
|
АД
|
12q24.1-24.31
|
--
|
181405
|
СА с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией
|
АР
|
--
|
--
|
--
|
СА с микроцефалией и умственной отсталостью
|
АР
|
--
|
--
|
271109
|
СА с микроцефалией и умственной отсталостью
|
АР
|
--
|
--
|
271110
|
ювенильная СА Кугельберга-Веландер
|
АД
|
--
|
--
|
158600
|
СА врожденная непрогрессирующая с преимущественным поражением ног
|
АД
|
12q23-q24
|
--
|
600175
|
СА амиотрофия Х-сцепленная летальная
|
ХР
|
Xp
|
--
|
300021
|
Дистальная моторная нейропатия с параличом голосовых связок
|
АД
|
2q14
|
--
|
158580
|
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа
|
АД
|
7р
|
--
|
600794
|
дистальная СА с преимущественным поражением рук 5А типа
|
АД
|
--
|
--
|
600794
|
скапулоперонеальная СА
|
АД
|
--
|
--
|
181400
|
скапулоперонеальная СА
|
АР
|
--
|
--
|
271220
|
скапулоперонеальная СА
|
ХР
|
--
|
--
|
проксимальная спинальная амиотрофия 1 типа
|
АР
|
5q12.2-q13.3
|
SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44
|
253300
|
проксимальная спинальная амиотрофия 2 типа
|
АР
|
5q12.2-q13.3
|
SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44
|
253550
|
проксимальная спинальная амиотрофия 3 типа
|
АР
|
5q12.2-q13.3
|
SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44
|
253400
|
Название заболевания
|
Тип наследования
|
локус
|
ген
|
Номер по MIM
|
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией
|
АД
|
--
|
--
|
151800
|
б. Маделунга, семейный липоматоз с сенсорной полинейропатией
|
Мат
|
--
|
mtDNA
|
151800
|
семейная эритермалгия
|
АД
|
2q31-q32
|
--
|
133020
|
мозжечковая атаксия с термоанальгезией
|
Неопр
|
--
|
--
|
212890
|
врожденная анальгезия Biemond
|
АР
|
--
|
--
|
210300
|
врожденное отсутствие чувствительности к боли
|
АД
|
--
|
--
|
147430
|
врожденное отсутствие чувствительности к боли
|
АР
|
--
|
--
|
243000
|
наследственная сенсорная нейропатия в сочетании со спастической параплегией
|
АР
|
--
|
--
|
256840
|
НСВН тип 4, врожденное отсутствие чувствительности к боли с ангидрозом
|
АР
|
1q21-22
|
NTRK1
|
256800
|
НСВН тип 3, семейная дизавтономия Рейли-Дея
|
АР
|
--
|
IKBKAP
|
223900
|
наследственная сенсорная нейропатия 2 типа
|
АР
|
--
|
--
|
201300
|
наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
|
АД
|
9q22.1-22.3
|
SPTLC1
|
162400
|
Название заболевания
|
Тип наследования
|
Локус
|
ген
|
Номер по MIM
|
НМСН промежуточного типа
|
АД
|
19q13.2-p12
|
--
|
606482
|
НМСН промежуточного типа
|
АД
|
10q24.1-q25.1
|
--
|
606483
|
НМСН промежуточного типа
|
АД
|
1q22
|
МРZ
|
606482
|
НМСН 4D тип Lom
|
АР
|
8q24-qter
|
NDRG1
|
601455
|
НМСН 4С типа
|
АР
|
5q31-q33
|
--
|
601596
|
НМСН 4В1 типа
|
АР
|
11p15
|
--
|
601382
|
НМСН 4В2 типа
|
АР
|
11q23
|
MTMR2
|
604563
|
НМСН 4А типа
|
АР
|
8q21.1
|
GDAP1
|
214400
|
НН с агенезией мозолистого тела, синдром Андерманна
|
АР
|
15q13-q15
|
--
|
218000
|
НМСН тип Russe
|
АР
|
10q22-23
|
--
|
605285
|
НМСН с глухотой и умственной отсталостью, синдром Ковчок
|
ХР
|
Хq24-q26
|
--
|
310490
|
нейропатия с глухотой и нефритом
|
АД?
|
--
|
--
|
118300
|
нейропатия с глухотой и нефритом
|
АР?
|
17p11
|
PMP22
|
118300
|
нейропатия с глухотой и нефритом
|
X?
|
Хq13-q21
|
Cx32
|
118300
|
НМСН 5 типа
|
АД
|
--
|
--
|
600361
|
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта
|
АД
|
17p11
|
PMP22
|
145900
|
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта
|
АД
|
1q22
|
МРZ
|
145900
|
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта
|
АД
|
8q23-q24
|
EGR2
|
145900
|
НМСН 3 типа, б. Дежерина-Сотта
|
АР
|
19q13.1-13.3
|
PRX
|
145900
|
НМСН 2F типа
|
АД
|
7q11-q21
|
--
|
606595
|
НМСН 2E типа
|
АД
|
8р21
|
NEFL
|
162280
|
НМСН 2Д типа
|
АД
|
7р14
|
--
|
601472
|
НМСН 2С типа
|
АД
|
2q14
|
--
|
606071
|
НМСН 2В типа
|
АД
|
3q13-q22
|
--
|
600882
|
НМСН 2В типа
|
АР
|
1q21.2-21.3
|
LMNA/С
|
605588
|
НМСН 2В типа
|
АР
|
19q13.3
|
--
|
605589
|
НМСН 2А типа
|
АД
|
1р35-р36
|
KIF1B
|
118210
|
НМСН 2А типа
|
АР
|
1q21.2-21.3
|
LMNA/С
|
605588
|
НМСН с ХР типом наследования
|
ХР
|
Хр22.2
|
--
|
302801
|
НМСН с ХР типом наследования
|
ХР
|
Хq26
|
--
|
302802
|
НМСН Х1 типа
|
ХД
|
Хq13-q21
|
Cx32
|
302800
|
НМСН 1С типа
|
АД
|
16р13.1-p12.3
|
--
|
601098
|
НМСН 1В типа
|
АД
|
1q21.1-q23.3
|
MPZ
|
118200
|
НМСН 1А типа
|
АД
|
17р11.2-12
|
РМР22
|
118220
|
ННПС
|
АД |
17р11.2-12 |
РМР22 |
162500 |